Marcadores ecográficos de cromosomopatías en la era del ADN fetal - Márquez-Contreras, Daniel; Riani, María Amparo; Villegas, Carlos (Revista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM), 2022)
La identificación temprana de las anomalías cromosómicas representa uno de los principales objetivos del diagnóstico prenatal. Existen diferentes estrategias de tamizaje de estos defectos en la población general; el cribado combinado del primer trimestre es la herramienta que más utilidad y costo-efectividad ha demostrado hasta ahora. Los marcadores ultrasonográficos de aneuploidías se basan en el estudio, mediante ecografía, de las características estructurales fetales y permiten mejorar la estimación individual del riesgo de cromosomopatías. Entre ellos, la evaluación de la translucencia nucal fetal en el primer trimestre es la pesquisa que mejores resultados aporta en términos de capacidad predictiva. Otros marcadores ecográficos de primer y segundo trimestre pueden incorporarse a la exploración para mejorar su sensibilidad. El ADN fetal constituye una prueba de tamizaje de alta sensibilidad y especificidad, que permite obtener información muy precoz, pero que requiere de mayores costos operativos, limitando su aplicación a grandes masas poblacionales. Early identification of chromosomal abnormalities represents one of the main objectives of prenatal diagnosis. There are different screening strategies for these defects in the general population, with the combined screening test of the first trimester being the tool that has shown the most usefulness and cost-effectiveness so far. Ultrasonographic markers of aneuploidies are based on the study, by ultrasound, of fetal structural characteristics and allow to improve the individual estimation of the risk of chromosomopathies. Among them, the evaluation of fetal nuchal translucency is the marker that provides best results in terms of predictive capacity. Other first- and second-trimester ultrasound markers may be incorporated into the scan to improve the sensitivity. Fetal DNA is a screening test of high sensitivity and specificity, which allows obtaining early information about aneuploidies. However, requires higher operating costs, limiting its application to large population.