Diagnóstico prenatal del complejo Gollop-Wolfgang - Reyna-Villasmil, Eduardo; Briceño-Sanabria, Liliana; Briceño-Sanabria, Juan Carlos; Briceño-Pérez, Carlos (Revista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM), 2022)
Los trastornos cartilaginosos y óseos generalizados son denominados displasias esqueléticas. El complejo Gollop-Wolfgang es un trastorno caracterizado por presentar displasias esqueléticas de las extremidades con manifestaciones muy variables. Las manifestaciones más comunes son agenesia tibial y bifurcación femoral. Existen informes de algunos casos con o sin anomalías adicionales como ectrodactilia, defectos cardíacos y anomalías de la línea media caudal. La etiología está probablemente asociada a un error en el complejo control genético del desarrollo de las extremidades, pero la causa exacta aún es desconocida. La patogenia de esta displasia aún no se comprende completamente, pero podría atribuirse a una mutación genética espontánea. Existen pocos informes de diagnóstico prenatal de agenesia tibial y bifurcación del fémur hasta la fecha. No obstante, este permite ofrecer asesoría detallada y anticipar los escenarios clínicos posnatales y las opciones terapéuticas disponibles. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal del complejo Gollop-Wolfgang.