Síndrome de Goldenhar. Reporte de un caso - Reyna-Villasmil, Eduardo; Briceño-Sanabria, Liliana; Briceño-Sanabria, Juan Carlos; Briceño-Pérez, Carlos (Revista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM), 2023)
El síndrome de Goldenhar, o espectro óculo-aurículo-vertebral, es un síndrome congénito caracterizado por alteraciones en diferentes grados de las estructuras faciales. En ocasiones también existen alteraciones de la columna vertebral y otros defectos óseos, malformaciones cardíacas y anomalías del sistema nervioso central. Un aspecto importante es que, en la mayoría de los casos, estas lesiones son unilaterales. La causa es desconocida. El diagnóstico prenatal solo es posible mediante la identificación de alteraciones morfológicas, ya que no existen marcadores genéticos para el diagnóstico. La enfermedad no es mortal, pero las alteraciones cráneo-faciales graves pueden poner en peligro la vida en el periodo posnatal. El tratamiento consiste en cirugía plástica reconstructiva. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal del síndrome de Goldenhar. Goldenhar syndrome, or oculo-auriculo-vertebral spectrum, is a congenital syndrome characterized by alterations in different degrees of facial structures. Further, there are alterations of the spine, other bone defects, cardiac malformations, and central nervous system anomalies. An important aspect is that, in most cases, these lesions are unilateral. The cause is unknown. Prenatal diagnosis is only possible by the identification of morphological alterations, as there are no genetic markers for diagnosis. The condition is not fatal, but severe craniofacial alterations can be life-threatening in the postnatal period. Treatment consists of reconstructive plastic surgery. A case of prenatal diagnosis of Goldenhar syndrome is presented.