Características ultrasonográficas en primer trimestre de trisomía 13 o síndrome de Patau, a propósito de un caso - Rosales, Dwight; Brantalik, Yaritza; Herrera, Edith; Arias, Patricia (Revista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM), 2022)
El síndrome de Patau, conocido como trisomía en el par 13 o trisomía D, es una enfermedad genética resultado de la presencia de un cromosoma 13 suplementario, descrito en 1960 por Klaus Patau. Se presenta con afectaciones múltiples y graves de cualquier órgano y sistema fetal. Se describe un caso de trisomía 13 en una paciente de 40 años, III gestas, II paras, con embarazo de 13 semanas y 3 días, quien acudió para ultrasonido obstétrico perinatal al consultorio de Medicina Materno Fetal del Centro Médico Cagua. Se observó en el sistema nervioso central: holoprosencefalia, en el rostro fetal probóscide y ciclopía; el ductus venoso en reversa, intestino hiperecogénico y riñones ecogénicos agrandados, hallazgos corroborados en inspección macroscópica del feto. Se recomienda la evaluación meticulosa y por sistemas de la anatomía fetal por ultrasonido entre las 11 a 13 semanas y 6 días para realizar diagnóstico perinatal temprano. Patau syndrome, known as trisomy in pair 13 or trisomy D, is a genetic disease resulting from the presence of a supplemental chromosome 13, described in 1960 by Klaus Patau. It presents with multiple and severe affectations of any organ and fetal system. A case of trisomy 13 is described in a patient of 40 years, III gestas, II paras, with pregnancy of 13 weeks and 3 days, who went for perinatal obstetric ultrasound to the office of Maternal Fetal Medicine of the Cagua Medical Center. It was observed in the central nervous system: holoprosencephaly, in the fetal face proboscis and cyclopia; the venous ductus in reverse, hyperechogenic intestine and enlarged echogenic kidneys, findings corroborated in macroscopic inspection of the fetus. Meticulous and system evaluation of fetal anatomy by ultrasound between 11 to 13 weeks and 6 days is recommended for early perinatal diagnosis.