Sobrecarga de hierro en enfermedades hematológicas y no hematológicas. Una bomba de tiempo - Müller de Soyano, Drs. Aixa; Soyano, Andrés (Gaceta Médica de Caracas, 2020)
La sobrecarga de hierro es una complicación frecuente en un número importante de enfermedades hematológicas que cursan con anemia y requieren transfusiones sanguíneas como parte de su terapia. Entre ellas se destacan la talasemia, la drepanocitosis, los síndromes mielodisplásicos, la anemia de Blackfan-Diamond, la anemia de Fanconi y la deficiencia de piruvato quinasa. La sobrecarga de hierro también se presenta en otras enfermedades tales como la hemocromatosis hereditaria, la hepatitis viral, el síndrome metabólico y determinados trastornos neurovegetativos. El diagnóstico de sobrecarga suele hacerse mediante la determinación del hierro sérico no unido a la transferrina, la ferritina sérica y un aumento de la concentración hepática de hierro. Las consecuencias más importantes del efecto tóxico de un exceso de hierro son las disfunciones cardíacas y endocrinas, debidas al efecto oxidante del hierro sobre las membranas celulares, con el consiguiente daño celular. Tales alteraciones contribuyen al incremento de la morbilidad y la mortalidad en estos pacientes. El tratamiento consiste básicamente en el uso de agentes quelantes de hierro que facilitan la excreción del exceso del metal y reducen su efecto tóxico. Entre tales agentes se cuentan la deferrioxamina (de uso intravenoso), y más recientemente el deferiprone y el deferasirox (ambos de uso oral). Palabras clave: Sobrecarga de hierro; Talasemia; Drepanocitosis; Hemocromatosis; Síndrome mielodisplásico; Quelante de hierro SUMMARY Iron overload is a frequent complication in patients with hematological diseases which develop anemia and require blood transfusion as a therapeutic measure. Thalassemia, drepanocytosis, myelodisplastic syndromes, Blackfan- Diamond anemia, Fanconi anemia and pyruvate kinase deficiency are the most common of these diseases. Iron overload is the hallmark of hereditary hemochromatosis, and also complicates diseases such as viral hepatitis, the metabolic syndrome, and certain neurovegetative disfunctions. The diagnosis of iron overload is commonly established through the evaluation of serum iron, transferrin saturation, serum ferritin and liver iron concentration. Cardiac and endocrine dysfunctions are the most important consequences of the toxic effect of iron accumulation; these are due to the oxidixing effect of iron upon the cellular membranes, followed by cellular damage. Such alterations contribute to the increased morbility and mortality rates in these patients. The treatment of iron overload is based mainly on the use of iron chelators which facilitate the excretion of iron excess and reduce its toxic effect. Deferrioxamine (for intravenous use), and more recently deferiprone and deferasirox (both for oral administration) are the drugs of choice. Key words: Iron overload; Thalassaemia; Drepanocytosis; Hemochromatosis; Myelodisplastic syndrome; Iron chelator.