Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría

Mutación genética RAB11B: retraso psicomotor, braquicefalia, hipoplasia de cuerpo calloso. Primer caso descrito en España

Wed, 01 May 2024 00:00:00 +0000

El complejo proteico RAB11B, miembro del complejo Rab GTPasa, codificado por el gen RAB11B, juega un papel importante en el desarrollo neuronal y en la formación de las funciones cognitivas. el gen RAB11B codifica un miembro de la subfamilia de las Rab11 GTPasas que se asocia con el reciclaje de las endosomas y participa en la regulación del tráfico de vesículas endoplásmicas. se presenta el primer caso descrito en españa de mutación en el gen RAB11B (mutación c.64G>A en heterocigosis), clínicamente caracterizado por retraso psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. se realiza comparación del presente caso con otros cinco casos descritos a nivel mundial con la misma mutación, presentando las similitudes y rasgos distintivos.

GTPase complex, encoded by the RAB11B gene, a member of the rab protein complex which plays a significant role in neuronal development and the shaping of cognitive functions. The RAB11B gene encodes a member of the Rab11 GTPase subfamily that particularly associates with the recycling of endosomes and participates in the regulation of vesicular trafficking. We present the first case described in spain of psychomotor retardation, intellectual disability due to a mutation in the RAB11B gene (c.64g>A mutation in heterozygosis), clinically characterized by psychomotor retardation, brachycephaly, corpus callosum hypoplasia, epilepsy and intellectual disability. the case is compared with other five cases described worldwide with the same mutation, presenting their similarities and distinctive features.

Resección videoasistida transumbilical de duplicación intestinal tipo tubular no comunicante

Wed, 01 May 2024 00:00:00 +0000

Las duplicaciones intestinales constituyen malformaciones quísticas o tubulares, que pueden aparecer en proximidad en todo el tubo digestivo. El abordaje videoasistido transumbilical combina las ventajas conocidas de la cirugía mínima invasiva convencional con el ahorro de tiempo y costo de material de la cirugía abierta. Se reporta el caso de pre- escolar masculino de 4 años de edad quien presentó varios episodios de dolor abdominal difuso acompañado de vómitos e hiporexia de 4 meses de evolución. Los estudios de imagen revelaron lesión de ocupación de espacio quística en hemiabdomen inferior derecho. Se realizó laparoscopia diagnóstica más resección transumbilical de lesión sacular del borde mesentérico del íleon, a 60 cm de la válvula ileocecal, así como anastomosis ileoileal termino-terminal. El paciente egresó al quinto día post-operatorio en óptimas condiciones. La biopsia reportó duplicación intestinal tipo tubular no comunicante. Concluimos que este abordaje es factible y ventajoso en el paciente pediátrico.

Intestinal duplications are cystic or tubular malformations, which can appear in proximity to the entire digestive tract. The transumbilical video-assisted approach combines the known advantages of conventional minimally invasive surgery with the savings in time and material cost of open surgery. The case of a 4-year-old male preschooler who presented several episodes of diffuse abdominal pain accompanied by vomiting and hyporexia of 4 months of evolution is reported. Imaging studies revealed cystic space-occupying lesion in the lower right abdomen. diagnostic laparoscopy plus transumbilical resection of a saccular lesion located on the mesenteric edge of the ileum, nearly 60 cm from the ileocecal valve, and a two layer end-to-end ileo-ileal anastomosis was performed. The patient was discharged on the fifth postoperative day in optimal conditions. the biopsy reported noncommunicating tubular type intestinal duplication. We conclude that this approach is feasible and advantageous in the pediatric patient

Citraturia en pacientes pediátricos con urolitiasis

María José Duerto, Ricnia Vizcaíno, Elsa Lara, Clara Uviedo — Wed, 01 May 2024 00:00:00 +0000

La urolitiasis en niños y adolescentes es etiológicamente multifactorial, incluyendo bajo volumen urinario o desequilibrio entre factores promotores e inhibidores de la cristalización urinaria. La hipocitraturia es una alteración bioquímica relacionada con pH urinario acido y dietas ricas en proteínas o deficientes en frutas y hortalizas. Objetivos: determinar los valores urinarios de citrato y de algunos promotores de la cristalización (calcio, ácido úrico y fósforo) en pacientes menores de 18 años con urolitiasis. Métodos: se incluyeron 68 pacientes menores de 18 años con diagnóstico de urolitiasis en quienes se realizaron los siguientes estudios: examen general de orina (muestra aislada), calcio, fosforo, ácido úrico y citrato (recolección de 24 horas), gases venosos, electrolitos séricos y ecosonograma renovesical. En los pacientes hipocitratúricos también se determinó la citraturia después de seis meses de tratamiento con citrato de potasio. Los pacientes se dividieron en dos grupos: grupo A, pacientes normocitratúricos y grupo B, pacientes hipocitratúricos. Resultados: cuarenta y tres pacientes (63%) presentaron antecedentes familiares de litiasis. Valores de citraturia (mgs/24hrs): grupo total: Ẋ:280±108,8; grupo A: 488,503±112,4; grupo B: Ẋ:169,5±95,2. se evidenció hipocitraturia en 44 pacientes (64,71%). Alteraciones asociadas (n/%): acidosis metabólica (23/33%), de los cuales 20 pacientes (87%) tuvieron hipocitraturia; hiperuricosuria (16/23,52%); hipercalciuria (15/22,05%); hiperfosfaturia (09/13,23%); ph urinario ácido (35/51%) y alcalino o neutro (33/49%); ph urinario persistentemente acido (18/41%). en 28 pacientes (41,17%) se encontraron alteraciones metabólicas mixtas. Conclusiones: la hipocitraturia se encontró en más de la mitad de los pacientes estudiados y se asoció de manera significativa con otras alteraciones metabólicas litogénicas.

Urolithiasis in children and adolescents is etiologically multifactorial, including low urinary volume or imbalance between urinary crystallization promoting and inhibiting factors. Hypocitraturia is a biochemical alteration related to urinary acid ph and diets high in protein or low in fruits and vegetables. Objectives: to determine urinary values of citrate and crystallization promoters (calcium, uric acid and phosphorus) in patients less than 18 years of age with urolithiasis. Methods: sixty-eight patients under 18 years of age with a diagnosis of urolithiasis were submitted to the following studies: urinalysis (isolated urine sample), calcium, phosphorus, uric acid and citrate (24- hour collection), venous gases, serum electrolytes and abdominal ultrasonogram. In hypocytraturic patients, citraturia was also determined after six months of treatment with potassium citrate. Patients were divided into two groups: group a, normocytraturic patients, and group b, hypocytraturic patients. Results:. Forty-three patients (63%) had a family history of urolithiasis. Urinary citrate values (mgs/24hrs): total group: X:280±108.8; group A: 488,503±112.4; group B: X:169.5±95.2. Hypocitraturia was observed in 44 patients (64.71%). Associated alterations (n/%): metabolic acidosis (23/33%), of which 20 patients (87%) had hypocitraturia; hyperuricosuria (16/23.52%); hypercalciuria 15/22.05%; hyperphosphaturia 9/13.23%; urinary acid ph (35/51%) and alkaline or neutral (33/49%); persistently urinary acid ph (18/41%). Mixed metabolic alterations were found in 28 patients (41.17%). Conclusions: hypocitraturia was found in more than half of the patients and was significantly associated with other lithogenic metabolic alterations.

Indicadores de maltrato infantil según madres usuarias de un hospital de tercer nivel

Wed, 01 May 2024 00:00:00 +0000

El maltrato infantil (MI) es considerado actualmente una problemática de salud pública, cuya magnitud y consecuencias contribuyen para cerrar el círculo de miseria colectiva en latinoamérica. Es un problema médico-socio-legal que parte del desconocimiento de sus características, causas y consecuencias y del marco jurídico que le respalda. Se desea describir las características del conocimiento materno sobre indicadores de MI. Métodos. Se realizó un estudio observacional, transversal, tipo encuesta aplicada a madres de pacientes pediátricos evaluados en la consulta externa al hospital universitario de los Andes, en Mérida -venezuela, durante el período enero a noviembre 2021. Resultados. El universo poblacional estuvo constituido por el 10% de los pacientes que acuden mensualmente a este centro asistencial. Participaron 150 madres en su mayoría entre 20 y 34 años de edad, con alto nivel educativo, pertenecientes a familias biparentales y la mayoría con empleos extradomiciliarios. Se estableció que el medio de difusión de información sobre MI son los medios audiovisuales. El conocimiento es adecuado con puntuaciones medias-altas en indicadores como reconocimiento de situaciones de MI, conductas a seguir y consecuencias sociales y con puntuaciones medias bajas al identificar el perfil del niño maltratado y sus causas, resultando una pobre e inadecuada identificación de indicadores globales. Se reportó que el grupo de madres universitarias con trabajo extradomiciliario es el más susceptible de intervención educativa. Conclusión: el deterioro psicosocial asociado al desconocimiento del MI obliga la implementación de intervenciones médica, psicológica, educacional y jurídica, que fomenten la responsabilidad individual y social hacia este fenómeno.

Child abuse (CA) is currently considered a public health problem, which magnitude and consequences aggravate the circle of collective misery in latin America. It is a medical-socio-legal problem that begins with ignorance of its characteristics, causes and consequences, and also of the supporting legal framework. the objective of the present study is to describe the characteristics of maternal knowledge in regard to CA. Methods. An observational, cross-sectional, survey-type study was applied to mothers of pediatric patients attending the outpatient clinic at the hospital universitario de los Andes in Mérida, venezuela, from January to november 2021. Results. the population universe consisted of 10% of patients who come monthly to this health center; 150 mothers participated, mostly between 20 and 34 years of age, with a high educational level, belonging to biparental families and with outside home jobs. the survey established that information dissemination means about CA were the audiovisual media. Knowledge is adequate, with high average scores, in indicators such as recognition of cA situations, behaviors to follow and social consequences. It is also adequate, although with low average scores, when identifying the profile of the abused child and its causes. the total scores result in poor and inadequate identification of global indicators. Mothers with university studies and outside home jobs are the most susceptible to educational intervention. Conclusion: the psychosocial deterioration associated with the lack of knowledge of child mistreatment requires the implementation of medical, psychological, educational and legal interventions in order to promote individual and social responsibility towards this phenomenon.

Disurso como epónimo doctor Jesús Eduardo Meza Benítez LXVIII Congreso Nacional de Puericultura y Pediatría Valencia, septiembre 29 -30 y octubre 01de 2022

Jesús Eduardo Meza Benítez — Wed, 01 May 2024 00:00:00 +0000

estimadas autoridades de la sociedad venezolana de Puericultura y Pediatría, de las Municipalidades de naguanagua y san diego, de las Instituciones universitarias del estado carabobo, de la Asamblea nacional de Medicina, mi muy apreciada doctora Jacqueline Parra niño, que ha hecho la presentación o semblanza de mi persona y a todas las personas que se dignan acompañarnos en el día de hoy. Mi respeto y gratitud hacia todos ustedes. luego de este saludo respetuoso a todas las personalidades que han hecho posible la realización de este congreso, quiero expresar, mi admiración a la Junta directiva central y a quien haya realizado la configuración del afiche, que publicita nuestro congreso, donde aparece la foto de Katiel, foto ganadora del concurso promovido por la Junta directiva central de nuestra sociedad y quien lamentablemente falleció en nuestra valencia, víctima de fallas multiorgánicas secundarias a un covid largo; su tía, la doctora Miriam oduber, supo captar para la eternidad familiar y mía, el cuerpo de esa hermosa criatura y el ambiente, en una bellísima combinación de colores que unen mar y cielo, colocando lo terrenal, de unas matas de coco, para que la dulzura de un ángel sonriente con cara de niña, hija de la mezcla de nuestra venezolanidad, con crespos amarillos al viento playero falconiano, mostrando en la amplitud de sus brazos, cuán grande es el universo y cuan bello puede ser si lo vivimos con la sonrisa, alegría, estabilidad en la tierra o en el aire, como ángel que es, con una gran seguridad y confianza, en quienes compartían con ella en ese momento. Así como también, en el lado izquierdo inferior el sello o distintivo de la svPP fundada en 1939.

Detección temprana y seguimiento de la parálisis cerebral

Marcel Rupcich Guardia, Ricardo José Bravo Pérez — Wed, 01 May 2024 00:00:00 +0000

La parálisis cerebral es la discapacidad física más común en la niñez y ocurre en 1 de cada 500 nacidos vivos. Históricamente, el diagnóstico se ha realizado entre los 12 y los 24 meses de edad, aunque actualmente se puede realizar antes de los 6 meses de edad corregida. El diagnóstico temprano comienza con un cuidadoso historial médico e implica la utilización de neuroimágenes, evaluaciones neurológicas y motoras estandarizadas que indican hallazgos indicativos de parálisis cerebral. Para ello, en la presente revisión se desarrolla un procedimiento que ha sido propuesto en la literatura. El seguimiento y el control de la evolución de la condición se deben hacer desde múltiples especialidades. Los médicos deben comprender la importancia de la pronta derivación a una intervención temprana específica de diagnóstico y del seguimiento adecuado de la condición para optimizar la plasticidad motora y cognitiva del niño, prevenir complicaciones secundarias y mejorar el bienestar del paciente y entorno familiar.

Cerebral palsy is the most common physical disability in childhood, occurring in 1 of 500 live births. Historically, the diagnosis has been made between 12 and 24 months of age, but now it can be made before 6 months of corrected age. Early diagnosis begins with a judicious medical history and involves neuroimaging, standardized neurological, and motor assessments that indicate abnormal findings indicative of cerebral palsy. In the present review, the authors propose a process widely developed in the medical literature. Monitoring during growth and control of the condition must be done from multiple specialties. Clinicians should understand the importance of prompt referral to an early diagnostic-specific intervention to optimize infant motor and cognitive plasticity, prevent secondary complications, and enhance caregiver well-being.