Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría

Deficiencia de acetil coenzima a de cadena muy larga. A propósito de un caso

María Duerto, Ricnia Vizcaíno, Bárbara Moreno, Romina Reinales — Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 +0000

La deficiencia de Acetil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD-M) es una enfermedad metabólica muy poco frecuente, con una prevalencia que oscila 1-9 /100 000; transmisión autosómica recesiva, cursa con 3 fenotipos, entre ellas la miopática episódica de inicio tardío, generalmente en niños mayores de 10 años, con afectación de los músculos esqueléticos, intolerancia al ejercicio físico, mialgia, rabdomiólisis y mioglobinuria. Se presenta escolar de 8 años, con orinas oscuras, dolor muscular posterior a actividad física, síntomas respiratorios (un mes antes). Reporte de laboratorio: elevación de creatina fosfoquinasa (CPK), lactatodeshidrogenasa y transaminasas; serología covid-19 (IgG positiva), sin retención de azoados ni cardiopatía. A los 6 meses, presenta vómitos acompañados de niveles elevados de CPK, por lo que se refiere a genetista, quien indicó un panel genético para enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD por sus siglas en inglés): reportando deficiencia de Acetil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

Very long chain acetyl CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD-M) is a very rare metabolic disease, with a prevalence ranging from 1-9/100,000; Autosomal recessive transmission, presents with 3 phenotypes, including late-onset episodic myopathy, generally in childrenover 10 years of age, with involvement of skeletal muscles, physical exercise intolerance, myalgia, rhabdomyolysis and myoglobinuria. An 8-year-old boy presented dark urine, muscle pain after physical activity, and respiratory symptoms (one month before). laboratory report: elevation of creatine phosphokinase (CPK), lactate dehydrogenase and transaminases; covid-19 serology (IgG positive), without nitrogen retention or heart disease. At 6 months, he presented vomiting accompanied by high levels of CPK, as referred to by a geneticist, who indicated a genetic panel for glycogen storage diseases (GSD): reporting deficiency of Acetyl CoA dehydrogenase very long chain.

Encefalopatía subaguda secundaria a metotrexato en un preescolar. A propósito de un caso

Brayan Infante, Mariana Stanchieri — Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 +0000

El metotrexato es usado en el tratamiento de leucemia linfoblástica aguda (LLA) de forma intratecal e infusión endovenosa. Dentro de sus efectos adversos se describen nefrotoxicidad, hepatotoxicidad, mielosupresión, mucositis, y en menor frecuencia neurotoxicidad. Se presenta el caso de preescolar femenino de 4 años, conocida con diagnóstico de LLA en fase de consolidación I de protocolo nacional 2005; quien posterior a 8 días de recibir metotrexato endovenoso a altas dosis, presentó convulsiones y trastornos del lenguaje. Se realizaron estudios complementarios descartando probables etiologías infecciosas y metabólicas, sin embargo, resonancia magnética cerebral (RMN) simple y electroencefalograma (EEG), demostraron hallazgos de probable causa citotóxica, se emplearon anticonvulsivantes y leucovorina como terapia farmacológica. La neurotoxicidad por metotrexato, está ampliamente descrita en la literatura, apoyando su diagnóstico a través de la RMN; por lo cual es importante tener en cuenta este diagnóstico en pacientes que reciben dicho medicamento y presentan clínica neurológica.

Methotrexate is used in the treatment of acute lymphoblastic leukemia (ALL), intrathecally and intravenously infused. Among its adverse effects are nephrotoxicity, hepatotoxicity, myelosuppression, mucositis, mucositis, pancytopenia; less frequently, neurotoxicity. We present the case of a 4-year-old female preschooler, known to be diagnosed with ALL in consolidation phase I of the 2005 national protocol; who after 8 days of receiving intravenous methotrexate at high doses, presents seizures and language disorders. Complementary studies are carried out, ruling out probable infectious and metabolic etiologies; however simple brain magnetic resonance imaging (MRI) and electroencephalogram (EEG) present findings of a probable cytotoxic cause, anticonvulsants and leucovorin were used as drug therapy. Methotrexate neurotoxicity is widely described in the literature, supporting its diagnosis through MRI; therefore, it is important to take this diagnosis into account in patients who receive this drug and present neurological symptoms.

Primer episodio de enfermedad desmielinizante en edad pediátrica: serie de casos

Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 +0000

Las enfermedades desmielinizantes en edad pediátrica son infrecuentes, pero no excepcionales. Se describen cuatro grandes grupos: encefalomielitis aguda diseminada, esclerosis múltiple, síndrome clínicamente aislado y neuromielitis óptica. Estos pacientes usualmente previamente son sanos, y en un primer evento clínico neurológico las posibilidades diagnósticas son numerosas: encefalitis (infecciosa o autoinmune), intoxicación por fármacos o drogas de abuso, lesión ocupante de espacio intracraneal o enfermedad desmielinizante como esclerosis múltiple. La presentación clínica puede ser: déficit neurológico focal o multifocal, agudo o subagudo, y asociado o no a encefalopatía. El diagnóstico depende principalmente de los hallazgos clínicos, características de la resonancia magnética (RM) cerebral o medular y los biomarcadores en sangre (anticuerpos) o líquido cefalorraquídeo, bandas oligoclonales. Se presentan 3 casos clínicos en pacientes pediátricos atendidos en centro Médico docente la trinidad entre 2022 y 2023 que cursaron con sintomatología similar, estableciéndose diagnóstico de Síndrome Desmielinizante Multifocal, presentaron neuritis óptica y anticuerpos glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOG) positivos.

Demyelinating diseases in pediatric age are rare, but not exceptional. They can be divided into four large groups: acute disseminated encephalomyelitis, multiple sclerosis, clinically isolated syndrome and neuromyelitis optical. These patients are usually previously healthy, and in a first neurological clinical event the diagnostic possibilities are numerous: encephalitis (infectious or autoimmune), intoxication by drugs or drugs of abuse, lesion occupying intracranial space or demyelinating disease such as multiple sclerosis. The clinical presentation may be that of a focal or multifocal neurological deficit, acute or subacute, and associated or not with encephalopathy. The diagnosis of these disorders depends mainly on clinical findings, characteristics of brain or spinal magnetic resonance imaging (MRI), and biomarkers in blood (antibodies) or cerebrospinal fluid, oligoclonal bands. The description of 3 clinical cases is presented in pediatric patients treated at the la trinidad teaching Medical center between 2022 and 2023 that presented with similar symptoms, establishing a diagnosis of Multifocal Demyelinating Syndrome, of which optic neuritis and oligodendrocyte glycoprotein antibodies were present in all of them. myelin (MOG) positive.

Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética secundaria a infección por virus Epstein Barr

María Laura Alves, Brayan Infante, Pedro Blanco, Mariana Stanchieri — Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 +0000

El síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH), se define como el aumento anormal o inadecuado de la hormona antidiurética (ADH) en respuesta a una variación de la volemia y / o de la osmolaridad plasmática. Tiene etiología diversa, incluyendo causas infecciosas, aunque poco frecuentes. Se presenta el caso de escolar masculino de 6 años de edad, quien cursó con clínica de 10 días de evolución caracterizada por edema bipalpebral matutino, fiebre de difícil manejo, odinofagia y malestar general; con hallazgos al examen físico de edema bipalpebral, faringitis, adenopatías generalizadas y visceromegalias; paraclínicos con leucocitosis a expensas de linfomonocitosis, trombocitopenia, hiponatremia, osmolaridad urinaria aumentada y serologías para Virus de Epstein-Barr (VEB) positiva; por lo que se concluyó como presentación de SIADH desencadenado por etiología infecciosa viral. es fundamental tener presente la posible asociación de SIADH y patologías infecciosas para hacer diagnóstico precoz y manejo adecuado.

Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH) is defined as the abnormal or inappropriate increase in antidiuretic hormone (ADH) in response to a variation in plasma volume and/or osmolarity. It has diverse etiology, including infectious causes, although rare. The case of a 6-year-old male schoolboy is presented, who had a 10-day history of symptoms characterized by morning double-eyelid edema, difficult-to-manage fever, odynophagia, and general malaise; with physical examination findings of bipalpebral edema, pharyngitis, generalized lymphadenopathy and visceromegaly; paraclinical with leukocytosis at the expense of lymphomonocytosis, thrombocytopenia, hyponatremia, increased urinary osmolarity and positive serologies for Epstein-Barr Virus (EBV); therefore, it was concluded as a presentation of SIADH triggered by viral infectious etiology. It is essential to keep in mind the possible association of SIADH and infectious pathologies to make early diagnosis and appropriate management.

Duplicación del canal anal. Reporte de caso clínico

Isabel Rivas, Brenda Hutton — Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 +0000

La duplicación del canal anal es una anomalía congénita extremadamente rara que se describe como un orificio secundario ubicado en la línea media, posterior a la hora 6 del ano nativo. Presentamos el caso de un escolar femenino de 6 años de edad quien debutó con cuadro clínico infeccioso de absceso perianal. Existen escasos casos reportados en la literatura internacional de duplicación del canal anal siendo más infrecuente cuando se manifiestan como cuadro infeccioso. Por lo general, si el diagnóstico se realiza a temprana edad, los pacientes no suelen tener síntomas.

Duplication of the anal canal is an extremely rare congenital anomaly described as a secondary orifice located in the midline at the 6thhour of the native anus. We present the case of a 6-year-old girl who presented with an infectious clinical setting of perianal abscess. There are few cases reported in the international literature of duplication of the anal canal being more infrequent when it manifests as an infectious condition. In general, if the diagnosis is made at an early age, patients usually have no symptoms.

Autoinyector de epinefrina: conocimiento sobre su uso por parte de padres y tutores de niños con reacciones anafilacticas

Daniel Gómez Sánchez, Sara Pons Morales, Sioly Mora de Orta, Nelson Orta Sibu — Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 +0000

La anafilaxia es una condición aguda severa, por lo que la medicación debe ser administrada precozmente y la precisión en su diagnóstico y tratamiento es fundamental para controlarla. El uso adecuado del Autoinyector de epinefrina (AIE) por las personas al cuidado de menores reviste crucial importancia. Este dispositivo, introducido en el mercado a mediados de la década de los años 70, es ampliamente conocido en la actualidad. Sin embargo, al momento de iniciar su uso es necesario explicar su funcionamiento y entrenar al paciente o a la persona encargada de administrarlo. Al observar el seguimiento inadecuado de las pautas de uso en casos detectados, se decidió investigar el conocimiento de los usuarios sobre el uso del dispositivo. A través de cuestionario se evaluaron detalles sobre el conocimiento y uso del AIE en situación de emergencia. Resultados: más de 97% de los padres/tutores tenían un plan de acción escrito suministrado en consulta, y habían recibido instrucciones sobre el dispositivo por el personal de salud, pero solo 16% sabía aplicarlo correctamente. 17% de los casos tenían el dispositivo caducado y 91% no llevaban el AIE al momento de la consulta. Se concluye que la mayoría de los padres/tutores soslayan la importancia de portar el AIE y conocer la forma de usarlo. Por tanto, es pertinente profundizar el entrenamiento y normas del uso del AIA, efectuar prácticas en consultas y llevar controles sobre su uso y vencimiento. estas medidas reducirían posibilidad de complicaciones ante una reacción de hipersensibilidad grave y conllevaría menos morbiletalidad.

Anaphylaxis is a severe acute condition, and precise diagnosis and treatment are important to control it; medication should be given early and the use of the epinephrine autoinjector by parents/tutors is of crucial importance. The device was developed and introduced in the midseventies and adequate instructions should be given when prescribed. As it has been detected that in occasions the rules are not followed adequately it was decided to investigate the knowledge about the use of the device. Results: More than 97% of the parents/tutors had a written plan given at the outpatient clinic and received instructions/training by the staff. However only 16% demonstrated skills for the proper use of the device; 17% of the devices were expired and 91% of the parents/tutors were not carrying the device at the time of the consultation. Conclusion: most of the parents/tutors do not understand properly the importance of carrying the device; neither know how to use it properly. For these reasons it is important to revisit the training and rules for the correct use of the device, to organize practices in the clinical settings and routinely check the expiration date. these precautions would reduce complications when an anaphylactic episode eventually occurs and lead to less morbidity and lethality.

Factores de riesgo en mortalidad de niños con cetoacidosis diabética en un hospital pediátrico latinoaméricano

Omar Eugenio Naveda Romero — Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 +0000

Introducción: la cetoacidosis diabética (CAD) es la causa principal de morbilidad y mortalidad en niños con diabetes mellitus tipo 1. Objetivo: determinar factores de riesgo para mortalidad por CAD. Métodos: estudio transversal retrospectivo analítico realizado en el hospital “Dr. Agustín Zubillaga” (Barquisimeto, Venezuela), entre 2010 y 2020. Se registraron las siguientes variables: edad, sexo, peso, factores desencadenantes (infección, omisión del tratamiento o desconocido), exámenes de laboratorios iniciales (glicemia, HbA1C, osmolaridad, sodio, potasio, nitrógeno ureico séricos, gases arteriales), volumen de líquidos administrados, tratamiento con bicarbonato de sodio, tasa de descenso de la glicemia, complicaciones, días de hospitalización y mortalidad. Resultados: se incluyeron 105 niños (40% masculinos) con edad mediana de 8,7 años. La mortalidad fue del 10,5%. Los factores asociados a mortalidad fueron: edema cerebral, hipoglicemia, pH arterial de 6,9 – 7,0, tratamiento con bicarbonato de sodio. Mediante un modelo de regresión de Cox se identificaron como predictores independientes de mortalidad: edema cerebral (HR=6,359; IC95%: 1,097 – 36,871; p = 0,039) e hipoglicemia (HR=12,898; IC95%: 2,061 – 80,727; p = 0,006). Mediante el método de Kaplan-Meier se observó un incremento significativo del riesgo de muerte con pH arterial en la admisión entre 6,9 – 7,0 (p = 0,009) y con el tratamiento con bicarbonato de sodio (p = 0,001). Conclusión: el desarrollo de edema cerebral e hipoglicemia fueron identificados como variables independientes asociadas a mortalidad en niños con CAD. la terapia con bicarbonato de sodio y el pH arterial en la admisión entre 6,9 – 7,0 podrían incrementar el riesgo de mortalidad en niños con CAD.

Introduction: diabetic ketoacidosis (DKA) is the main cause of morbidity and mortality in children with type-1 diabetes Mellitus. Objective: to determine risk factors for mortality in children with DKA. Methods: An analytical retrospective cross sectional study was conducted in Pediatric university hospital "Dr. Agustín Zubillaga" (Barquisimeto, Venezuela), between 2010 and 2020. The following data was registered: Age, gender, weight, triggering factors (infection, interuption of treatment), initial laboratory tests (glycemia, HbA1C, serum osmolality, sodium, potassium, blood urea nitrogen, arterial blood gases), volume of administered fluids, treatment with sodium bicarbonate, rate of blood glucose reduction, complications, hospitalization days, and mortality. Results: A total of 105 children with DKA were included. Mortality rate was 10,5%. Factors associated with mortality were: arterial pH on admission (6,9 – 7,0), bicarbonate treatment, cerebral edema and hypoglycemia. Independent predictors for mortality were identified by means of a Cox regression model: cerebral edema (HR=6,359; CI95%: 1,097 – 36,871; p = 0,039) and hypoglycemia (HR=12,898; CI95%: 2,061 – 80,727; p = 0,006). In addition, a significant increase in the risk of mortality was observed with arterial pH on admission between 6,9 – 7,0 (p = 0,009) and bicarbonate treatment (p = 0,001). Conclusions: cerebral edema and hypoglycemia were identified as independent variables related with mortality in children with DKA. sodium bicarbonate therapy and arterial pH on admission between 6,9 – 7,0 could increase the risk of mortality in children with DKA.

Discurso del día del pediatra 2024

Elvia Badell — Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 +0000

Nuestra Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría celebra un nuevo aniversario, que nos conduce a los ochenta y cinco años, trabajando incansablemente por elevar la voz de la infancia venezolana y visibilizar los problemas de esta. Felicitamos desde la Junta directiva central de esta corporación científica, muy efusivamente, a todos los pediatras venezolanos comprometidos con tan hermoso lema. Médicos visionarios y vanguardistas, algunos de ellos
considerados héroes del 36, formaron esta sociedad científica para velar por los cuidados del niño venezolano manteniendo estrechos lazos con los responsables de dirigir las líneas de progreso y desarrollo del país, donde hoy hay una enorme brecha en la que debemos avanzar, para enrumbar en dirección al progreso y bienestar nuestra infancia, que pareciera estar fuera de los objetivos prioritarios de desarrollo del país. Venezuela ha tenido tiempos mejores, pero desde hace casi una década permanece sumergida en tiempos oscuros y muy difíciles, que ya se nos hacen costumbre. la mortalidad infantil venía en descenso en venezuela desde 1985 hasta el 2014 cuando inició un vertiginoso ascenso, simulando la gráfica una montaña rusa, que finalmente vemos se está aplanando nuevamente a partir de 2022, hecho este que confirma sin duda alguna, la inmensa crisis económica, sanitaria que está descrita en el artículo de la revista the lancet de enero 2024.

Discurso de orden Dra. Nelly Petit de Molero en ocasión del conferimiento de la orden al mérito Dr. Gustavo H, Machado

Nelly Petit de Molero — Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 +0000

Quiero agradecer primero a dios principio y fin de toda sabiduría por tan alta distinción como es la orden Gustavo H. Machado, así como a los miembros de las ordenes, a mis padres hoy fallecidos, a mis hijas, nietos, hermanos, resto de mi familia especialmente a mi esposo mi compañero fiel en los buenos y no tan buenos momentos a los cuales les ofrezco mis disculpas por mis días de ausencias cumpliendo con esta noble misión. ser Médico Pediatra. Hoy es necesario mencionar que aún en los peores momentos el ser humano se repone, se crece y sigue adelante ante la adversidad y así lo ha demostrado tanto la Sociedad
de Puericultura y Pediatría, las Academias de Medicina y otras sociedades científicas con la pandemia acaecida. Llevamos en nuestros corazones a todos los colegas y familiares que se nos adelantaron por la covid-19, para todos ellos el recuerdo perdurable y paz a sus restos. Pero hoy mi motivo además de agradecer por tan alta distinción, quiero resaltar a un hombre con aquilatada labor profesional, científica, humanística y social como lo fue el Dr. Gustavo Henrique Machado Hernández. Nació en caracas el 27 de abril de 1897. Estudió en la universidad central de venezuela y se graduó como doctor en Ciencias Médicas en 1920. Comenzó el ejercicio profesional en Barlovento, estado Miranda, y debido a la pobreza y carencias que afectaban a los niños del lugar, decidió dedicarse a la pediatría. El Dr. Machado Hernández era una persona muy culta y un notable clínico. A partir de 1951 su salud comenzó a deteriorarse por una afección cardíaca, la cual se hizo progresiva, por lo cual se retiró del ejercicio profesional. Como buen experto en la nutrición, cultivó el arte culinario y se interesó mucho por la gastronomía, estudiando los alimentos, los diversos métodos de prepararlos y hasta llego a cultivar plantas alimenticias, encontrando en ello una fuente de interés, satisfacción y distracción. Falleció en caracas el 14 de enero de 1968 a los setenta y un años.