Torticolis paroxística de la infancia. A propósito de un caso

Resumen

La tortícolis paroxística benigna de la infancia (TPBI) es un trastorno del movimiento edad-dependiente, del espectro de síndromes episódicos relacionados con migraña; se han encontrado mutaciones en CACNA1A y PRRT2 y predictores clínicos. Se presenta un caso de mutación “de novo”, por aparición de codón de stop prematuro (“nonsense”), en gen CACNA1A, en paciente con TPBI que evolucionó hacia vértigo paroxístico benigno (VPB), presentó descargas epileptiformes y ataxia episódica (EA-2) post-tratamiento con oxcarbazepina. Los pacientes con EA-2 presentan efectos secundarios al ser expuestos a bloqueantes del sodio y planteamos la hipótesis de que pueda ser biomarcador de mutaciones del gen CACNA1A. Proponemos el término torticolis paroxística de la infancia “plus”, a este subfenotipo, y añadir al cuadro clínico típico, la historia familiar para trastornos paroxísticos u otros factores de riesgo de mutación; tiene pronóstico menos benigno (progresión a ataxia episódica tipo 2).

Benign paroxysmal torticollis (BPT) is a movement alteration, age-related, and one of the episodic syndrome’s migraine related. Mutations in CACNA1A and PRRT2 genes, and clinical predictors have been found. We report a “de novo” mutation, with “nonsense” because of the appearance of premature stop-codon in the CACNA1A, seen in patients with BPT, who developed benign paroxysmal vertigo (BPV), epileptiform manifestations, and episodic ataxia (EA-2) post-treatment with oxcarbazepine. Since patients with EA-2 can develop secondary effects when exposed to sodium blockers, it can be hypothesized that it could be a biomarker of the mutation. We propose the term “Paroxysmal torticollis of the infancy “plus,” for this identifiable subtype, and additionally to add a family history of paroxysmal episodes or another risk factors for gene mutations to the clinical picture. the prognosis is less benign with progression to type2 episodic ataxia.