Hallazgos clínicos y citogenéticos en trisomía 13 (Síndrome de Patau) reporte de 9 casos

Resumen

Objetivo: Establecer una correlación fenotipo-cariotipo de la trisomía 13 o Síndrome de Patau y comparar los hallazgos clínicos y citogenéticos con los casos reportados en la literatura. Casos clínicos: Reportamos 9 casos, 6 con trisomía 13 libre y homogénea, 1 con trisomía 13 por translocacion y 2 con trisomía 13 por mosaico cromosómico. Se trata de 5 hembras y 4 varones con edades comprendidas entre 2 días y 10 años, producto de gestaciones entre 36 y 39 semanas. El peso promedio al nacer fue de 3000 g y la talla de 50 cm. Los hallazgos clínicos más frecuentes fueron: Respiración irregular con períodos de apnea y cianosis, polidactilia en manos y pies, hemangiomas en piel, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, microcefalia, nariz ancha y bulbosa y cardiopatía congénita en 7 casos (3 con Comunicación Interventricular, 2 con Tetralogía de Fallot y en 2 no se precisó el tipo de cardiopatía) y convulsiones. El estudio citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica según técnicas convencionales evidenció 47, XX + 13 ó 47, XY + 13 en 6 casos, en 1 caso 46, XX, t (13;14) mat, inv 2 (p11.q13)pat ; el cariotipo de la madre 45, XX, t (13;14) y el del padre 46, XY, inv 2 (p11. q13), y 2 casos con mosaico cromosómico uno 46,XY/47, XY + 13 (76%; 24%) y el otro 46, XX / 47, XX + 13 (60%;40%). Dos de los casos sobreviven y actualmente tienen 5 y 10 años, el menor con retardo psicomotor severo y el mayor con retardo psicomotor leve y conducta autista, el resto de los casos falleció entre los 3 días y 3 meses de edad. Conclusiones: La mayoría de los hallazgos clínicos típicos de la trisomía 13 estaban presentes en estos casos. Con base en nuestras observaciones, no podemos decir que todos los pacientes con trisomía libre y homogénea del cromosoma 13 sean más afectados que aquellos que presentan mosaicos cromosómicos para el Síndrome de Patau.

Objetive: The purpose of the study was to establish the phenotype - karyotype correlation in trisomy 13, Patau Syndrome and compare the clinical and cytogenetic features with those reported in the medical literature. Clinical Report: We report 9 cases, 6 with trisomy 13 free and homogeneous, 1 with trisomy 13 by translocation and 2 with trisomy 13 by chromosome mosaicism. There were 5 females and 4 males with ages between 2 days and 10 years. The gestational age was between 36 and 39 weeks. The average weight and length at birth was 3000g. and 50 cm. The clinical features in order of frequency wer: Irregular respiration with periods of apnea and cianosis, polidactily on hands and feet, skin hemangiomas, displastic low set ears, microcephaly, wide nose, congenital cardiopahty in 7 cases (3 with intraventricular communication, 2 with Tetralogy of Fallot and 2 without precise diagnosis) and convulsions. The cytogenetic study was done in peripheral blood following conventional techniques and showed 47, XX + 13 or 47, XY + 13 in 6 cases, 2 cases with 46, XY / 47, XY + 13 (76%; 24%) and 46, XX / 47, XX + 13 (60%; 40%) and 1 case with 46, XX, t (13;14) mat, inv 2 (p11. q13) pat, the mother’s karyotype was 45, XX, t (13; 14) and the father’s was 46, XY, inv 2 (p11. q13). Two cases are still alive and have 5 and 10 years old with severe psychomotor retardation the youngest and slight mental retardation and autism the oldest, the rest of cases died between 3 days and 3 months of age. Conclusion: Most of the typical features of trisomy 13 were present in these cases. Based on our observation we may conclude that not all patients with trisomy free and homogeneous of chromosome 13 are more affected than those who have mosaicism.