Hiperhomocisteinemia y enfermedad cerebrovascular en la infancia: descripción de tres casos clínicos

Premio Poster Caso Clínico. LI Congreso Nacional de Pediatría 2005

Resumen

Introducción: La Hiperhomocisteinemia (HHC), constituye uno de los factores de riesgo de enfermedad cerebrovascular (ECV) que ha recibido más interés en años recientes. Se describen tres casos clínicos, referidos por presentar hemiplejía aguda. Casos clínicos: Caso 1: escolar de 7 años, quien ingresa a los 4 años, por déficit motor izquierdo. Hallazgos; P/T (p3), escleras azuladas y hemiplejía directa izquierda. Caso 2: Lactante de 9 meses, quien consulta por déficit motor agudo izquierdo. Caso 3: Adolescente de 12 años, quien posterior a cefalea intensa y pérdida de la conciencia, presenta compromiso de IX, X, XI y XII pares craneales izquierdos y hemiparesia directa izquierda, con limitación para la marcha. Se realizaron perfiles hematológicos, de coagulación, anticuerpos antifosfolipídicos y perfiles inmunológicos: sin alteraciones. La determinación de Homocisteína (Hcy) fue compatible con Hiperhomocisteinemia (HHC) moderada en los 3 casos. El estudio molecular, mostró polimorfismo C677T en el gen de la enzima Metilenetetrahidrofolato Reductasa (MTHFR), heterocigoto en los casos 1 y 2, y homocigoto en el caso 3. Adicionalmente se encontró deficiencia de ácido fólico (caso 1) e hipertrigliceridemia (Caso 3). La HHC debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la ECV infantil. Puede resultar de defectos enzimáticos, deficiencias nutricionales y otras causas secundarias. En los casos descritos, la asociación de un defecto genético más deficiencia de ácido fólico (Caso 1), HHC aislada en heterocigosis (Caso 2) y la asociación de defecto homocigoto más hipertrigliceridemia (Caso 3), condicionaron la aparición de ECV de aparente naturaleza isquémica.

Introduction: Hyperhomocystinemia is a risk factor for cardiovascular disease that has received increasing attention during recent years. The present report describes three clinical cases with hemiplegia of acute-onset: Case # 1: 7 year-old girl with acute onset left motor deficit at age 4. Clinical findings: weight and height p3, blue sclerae and direct left-sided hemiplegia. Case # 2: 9 month old girl with acute onset motor deficit. Case #3: 12 year-old girl with severe headache and right-sided paresthesia, whom later develops dysfunction of cranial nerves IX, X, XI, XII and direct left-sided hemiplegia, with difficulty for walking. Hematologic and immunologic tests were performed, all of which were normal, as well as antiphospholipidic antibodies. Homocysteine levels correlated with moderate hyperhomocystinemia in the 3 cases. Molecular studies revealed polymorphism C677T of Methylene Tetrahydrofolate Reductase (MTHFR), heterozygotic in cases 1 and 2 and homozygotic in case 3. Additionally folic acid deficiency was found in case 1 and hypertriglyceridemia in case 3. HHC must be considered as a differential diagnosis of cerebro-vascular disease in childhood. It can be a consequence of enzymatic defects, nutrition deficiencies or other secondary causes. In the cases mentioned above, the association of a genetic defect and folic acid deficiency (case #1), HCC in heterozygosis (case #2) and the association of an homozygotic defect with hypertriglyceridemia (case #3), rendered these patients susceptible to cerebro-vascular disease of probable ischemic etiology.