Hipoglicemia neonatal refractaria como presentación de deficit parcial de biotinidasa

Resumen

La hipoglicemia es el problema metabólico más común en el neonato, sin embargo, en la gran mayoría de los casos es transitoria, y solo en un pequeño porcentaje se hace refractaria a concentraciones elevadas de glucosa. Se describe el caso de un neonato con clínica caracterizada por hipoglicemia desde las primeras horas de vida ameritando aporte de glucosa por vía endovenosa a dosis elevadas. Se inicia una investigación diagnostica que concluye, al analizar la combinación de síntomas junto a las alteraciones analíticas, error innato del metabolismo tipo déficit parcial de biotinidasa, el cual constituye un trastorno perteneciente al grupo de las acidurias orgánicas, de herencia autosómica recesiva, poco frecuente, que depende de un déficit en la actividad de la enzima biotinidasa. Se evidencia mejoría al iniciar el aporte exógeno de biotina con corrección sostenida de la hipoglicemia.

Hypoglycemia is the most common metabolic problem in the neonate, however, in most cases is transient, and only a small percentage is refractory to high concentrations of glucose. We describe the case of a neonate with clinically characterized by hypoglycemia during the first hours of life merit contribution of glucose by intravenous route at high doses. Begins a diagnostic investigation concludes that, when considering the combination of symptoms with alterations analytical, inborn error of metabolism rate of partial biotinidase deficiency, which is a disorder belonging to the group of organic acidurias, inherited as an autosomal recessive rare that depends on a deficit in the activity of the enzyme biotinidase. Improvement is evident when you start providing exogenous biotin with sustained correction of hypoglycemia.