Polimorfismo GLY972ARG del gen sustrato del receptor de insulina 1 en pre-púberes con riesgo cardiometabólico

Resumen

Introducción: el sustrato del receptor de insulina 1 (IRS1) es un componente importante de la cascada de transducción de señales de la insulina y podría estar relacionado con los trastornos metabólicos asociados al síndrome metabólico. Objetivo: evaluar el papel del polimorfismo Gly972Arg del gen IRS1 con factores de riesgo cardiometabólicos en niños pre-púberes. Metodología: se estudiaron 279 niños con edades comprendidas entre 2-12 años, clasificados según los parámetros antropométricos y bioquímicos en: a) niños obesos sin RI (n=135), b) niños obesos con RI (n=80) y c) niños controles sanos (n=64). A cada niño se le realizó una extracción de sangre en ayunas y una postprandial, para determinar glicemia e insulina basal y postprandial, triglicéridos, colesterol total y fraccionado y la frecuencia genotípica del SNP gly972Arg. Resultados: se observó que 37,5% de los niños presentó RI; 9,6% hiperglicemia en ayunas; 27,3% hipertrigliceridemia y 50,46% bajos niveles de HDL-c. La frecuencia genotípica fue 89% genotipo gly/gly y 11% genotipo gly/Arg. Se encontró diferencia significativa en la distribución de los diferentes genotipos del gen de IRS1 en los niños con sobrepeso/obesidad sin RI y niños con sobrepeso/obesidad con RI con respecto al grupo control (OR= 4,47; IC 95%=0,96-16,92; p <0,05) y (OR= 4,43; IC 95%=0,93-21,00; p < 0,05) respectivamente. Conclusión: se observó una asociación entre la presencia del genotipo GLy/Arg del gen IRS1 con sobrepeso/obesidad (factor de riesgo cardiometabólico) en los niños del estudio, presentando estos niños 4 veces más riesgos a presentar sobrepeso/obesidad que los niños con el genotipo GLy/GLy.

Introduction: Insulin receptor substrate 1 (IRS-1) is an important component of the insulin signal transduction cascade and could be related with metabolic disorders associated with metabolic syndrome (MS). Aim: evaluate the role of the Gly972Arg polymorphism in the Irs1 gene in prepubertal children with cardiometabolic risk factors. Methods: we studied 279 children between 2-12 years of age, divided in groups 3 groups: a) obese children without insulin resistance (IR) (n=135), b) obese children with IR (n=80) and c) healthy children as controls (n=64). Basal and postprandial glucose, insulin, triglycerides, total and fractionated cholesterol and genotype frequency of the Gly972Arg SNP were determined in fasting and postprandial samples in each child. Results: 37.5% of the children had IR; in the fasting state, 9.6% had hyperglycemia, 27.3% hypertriglyceridemia and 50.46 % low hdl-c. the genotypic frequency was 89% for the Gly / Gly genotype and 11% gly / Arg genotype. Significant difference was found in the distribution of the different genotypes of the IRS1 gene in children with overweight/obesity without IR and children with overweight/obesity with Ir compared to the control group (OR = 4.47;CI 95% = 0.96-16.92; p <0.05) and (OR = 4.43; CI 95%= 0.93 - 21.00, p <0.05) respectively. Conclusion: Association between the presence of Gly/Arg genotype of the IRS1 gene with overweight/obesity (cardiometabolic risk factor) was observed in the studied children. These children were four times more likely to be overweight/obese than children with Gly / Gly genotype.