Hallazgos clínicos y citogenéticos en niñas con síndrome Turner. Reporte de 6 casos

Resumen

El síndrome de turner es una disgenesia gonadal. Frecuencia: 1/2500 nacidas vivas. el patrón genético es, 45,xo (mayoría). El diagnóstico es tardío por la variedad del fenotipo. Objetivo: conocer las manifestaciones clínicas y de laboratorio, en niñas con diagnostico de síndrome de turner, en la consulta de endocrinología nfantil del Hospital Universitario Dr. Ángel Larralde, 2009-2014. Métodos: estudio descriptivo, no experimental, de corte transversal. Resultados: de 6 niñas con diagnostico de síndrome de turner, 3 fueron escolares, 2 adolescentes y 1 preescolar. Entre los cariotipos involucrados: 45,xo (33%), isocromas x (33%), 45,x/46,xx (17%) y 45,x/46,xy (17%). Único motivo de consulta fue talla baja. Todas presentaron cuello corto, micrognatia y tronco ancho. Frecuencia de malformaciones: 4 niñas presentaron cardiopatías congénitas y 2 malformaciones renales. Un caso de gonadoblastoma asociado a 45,x/46,xy. Conclusión: el retardo en el diagnóstico es un factor que eleva la morbi-mortalidad. el tratamiento debe ser multidisciplinario.

Turner syndrome is a gonadal dysgenesis. Frequency: 1/2500 live female births. The genetic pattern is 45,xo. Late diagnosis is probably due to the variety of the phenotype. Objective: to describe the clinical presentation and laboratory findings in girls referred to the endocrinology outpatient clinic of the Hospital Dr. Ángel Larralde, 2009-2014. Methods: descriptive, non experimental and cross-section study. Results: 6 girls had the cytogenetic diagnosis. 3 were school children, 2 teens and 1 preschool. The karyotypes were: 45,xo (33%), isocromes (33%) 45,x/46,xx (17%) and 45,x/46,xy (17%). short stature was the reason for consultation in all cases. Clinical findings: short neck, micrognathia and wide trunk (100%); malformations: cardiac (67%), renal (34%). one of the girls presented a gonadoblastoma with karyoype 45,x/46,xy Conclusion: delay in diagnosis is a factor that raises morbi-mortality. Treatment should be multi-disciplinary