Polimorfismo C677T del Gen MTHFR en niños con Trastorno del Espectro Autista

Resumen

La etiología de los Trastornos del Espectro Autista (TEA), así como las bases neurobiológicas y la fisiopatología no están completamente definidas. Diversos estudios han revelado que genes implicados en la vía de la folato-homocisteína pueden ser considerados factores de riesgo en niños con TEA. Objetivo: Evaluar la relación entre el Polimorfismo C677T del gen MTHFR y los TEA. Metodología: Se estudiaron 62 niños y adolescentes con diagnóstico de TEA y 67 niños y adolescentes sin diagnóstico de TEA (grupo control). El polimorfismo se estudió mediante la reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). La significación estadística se estimó mediante chi-cuadrado y tablas de contingencia de 2 × 2, se calculó odds ratios (OR) según la fórmula de Woolfs. Resultados: No existe diferencia significativa entre la distribución de los diferentes genotipos de MTHFR de los pacientes con respecto al grupo control. Los niños que presentaban TEA moderado + severo tienen un predominio del factor de riesgo (CT+TT) del 61,8 % con un OR de 2,497 (Ic 95 % = 0,79 – 7,97; p  0.05), mientras que los niños que presentaban TEA leve presentaron un predominio del genotipo CC del 60,7 %. el polimorfismo C677T del gen MTHFR más que un factor de riesgo para la presencia del autismo en la población estudiada mostró una asociación estadísticamente significativa con la severidad del mismo. Conclusión: El polimorfismo C677T del gen MTHFR representa un posible factor de riesgo asociado a la severidad del TEA.

Introduction: The etiology of Autistic Spectrum Disorders (ASD), as well as the neurobiological bases and pathophysiology are not completely defined. Several studies have revealed that genes involved in the folate-homocysteine pathway can be considered risk factors in children with ASD. Objective: To evaluate the possible relationship between the C677T polymorphism o f the MTHFR gene and the Autistic Spectrum Disorder. Methodology: 62 children and adolescents with a diagnosis of ASD and 67 children and adolescents previously examined and without a diagnosis of ASD (control) were studied. The polymorphism was studied by using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP). The statistical significance was estimated using the chisquare test using 2 × 2 contingency tables, odds ratios (OR) were calculated according to the Woolfs formula. Results: There is no significant difference between the distribution of the different MTHFR genotypes of the patients with respect to the control group. Children who presented moderate + severe ASD had a predominance of the risk factor (CT + TT) of 61.8 % with an or of 2.497 (95 % CI = 0.79 - 7.97, p = 0.05), whereas children with mild ASD presented a predominance of the CC genotype of 60.7 %. the C677T polymorphism of the MTHFR gene more than a risk factor for the presence of autism in the study population showed a statistically significant association with its severity. Conclusion: The C677T polymorphism of the MTHFR gene represents a possible risk factor associated with the severity of ASD.