Polimorfismo A66G del gen MTRR en niños con trastorno del espectro autista

Resumen

Introducción: El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno psiquiátrico complejo del neurodesarrollo. Se desconoce su etiología, pero existe evidencia científica que indica la existencia de múltiples factores, entre ellos genéticos y ambientales. La metionina sintasa reductasa (MTRR) es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de la homocisteína/folato y se ha demostrado que está implicada en trastornos neurológicos, incluido el autismo. Objetivo: Evaluar la asociación entre el polimorfismo A66G, del gen MTRR y el TEA. Métodos: la población estudiada incluyó 95 niños atendidos en la unidad de Autismo “Negra Matea” de la Maternidad Concepción Palacios y 65 niños controles, a los cuales se les extrajo una muestra sanguínea para la extracción de ADN y determinación de vitamina B12 y folato. La genotipificación del polimorfismo se realizó por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción (RFLP). Para el análisis estadístico se utilizaron tablas de contingencia simple para evaluar la asociación entre las variables en estudio y los alelos de MTRR por Chi2 y Odds ratio. Resultados: El 87,4% de los niños con TEA eran del sexo masculino con una proporción 6:1 con respecto al sexo femenino. No se encontró una asociación significativa entre SNP RS1801394 y TEA infantil o su severidad. no se evidenciaron diferencias significativas entre los niveles de vit B12 y folato entre niños con TEA y controles. Conclusión: no se encontró una asociación entre el polimorfismo A66G del gen MTRR y los TEA.

Introduction: Autism spectrum disorder (Asd) is a complex psychiatric neurodevelopmental disorder. the etiology of Asd is unknown but there is scientific evidence that indicates the existence of multiple factors, including genetic and environmental factors. Methionine synthase reductase (Mtrr) is an enzyme that plays an important role in homocysteine/folate metabolism and has been shown to be implicated in neurological disorders including autism. Objective: to evaluate the association between the A66G polymorphism of the Mtrr gene and Asd. Methods: the studied population included 95 children cared for in the Autism unit "negra Matea" of the concepción Palacios Maternity, and 65 control children, from whom a blood sample was extracted for dnA extraction and determination of vitamin B12 and folate. Polymorphism genotyping was performed by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphisms (RFLP). for statistical analysis, simple contingency tables were employed to evaluate the association between the studied variables and the Mtrr alleles by chi2 and odds ratio. Results: 87.4% of the children with Asd were male with a 6: 1 ratio compared to female. no significant association was found between snP rs1801394 and childhood Asd or its severity. no significant differences were found between vit B12 and folate levels between Asd children and controls. Conclusion: no association was found between the A66G polymorphism of the MTRR gene and autism spectrum disorders.