GENES Y DEMENCIA

Resumen

La incidencia de demencias se espera aumente de forma alarmante en los próximos años en los países de Latinoamérica y Venezuela no escapa a esta realidad. Existen formas de demencia con herencia autosómica dominante como la Demencia Fronto Temporal (DFT)y la Enfermedad de Alzheimer (EA) de aparición temprana, en donde tienen gran validez los estudios genéticos para determinar que sujetos van a presentar la patología. La EA de aparición tardía, es la forma de demencia más común y existen variantes genéticas que pueden identificar individuos de alto riesgo. Un ejemplo lo constituye el alelo e4 de gen que codifica para APOE. Sin embargo, la sola presencia de esta u otras variantes genéticas no son determinantes para la aparición de la EA. Por esta razón las mismas deben ser analizadas con cautela en la población general. El estudio de estas variantes se hará cada vez más relevante en la medida que se desarrollen fármacos capaces de prevenir y/o detener la historia natural de la enfermedad.

Abstract

The incidence of dementia is expected to increase dramatically in the coming years in Latin America, and Venezuela does not escape this reality. There are forms of dementia with autosomal dominant inheritance such as Fronto Temporal Dementia (FTD ) and earlyonset Alzheimer‘s Disease (AD). Genetic studies for these conditions in order to determine affected subjects are of relevance. Late-onset AD is the most common form of dementia and there are genetic variants that can identify high-risk individuals. The best example is the e4allele of the APOE gene. However, the mere presence of this or other genetic variants are not conclusive for the development of AD. Therefore their analysis should be undertaken withcaution in the general population. Variant determination will become increasingly relevantas soon as drugs able to prevent and / or stop the natural history of disease are developed.