Medicina Interna Venezuela

Tumores Neuroendocrinos Múltiples tipo Insulinoma cómo primera manifestación de múltiple tipo 1

El Tumor Neuroendocrino Múltiple tipo1(NEM1) es una enfermedad autosómica dominante, con alta penetración, que incluye combinaciones variables de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos, pudiéndose presentar sintomatología por sobreproducción hormonal o por aumento del tamaño del tumor. 1 Este síndrome fue descrito por primera vez por Wermer en 1.954. 2 La definición clásica es que se caracteriza por la presencia de hiperplasia y/o neoplasia que compromete al menos dos de los siguientes tejidos endocrinos: glándulas paratiroides, tejido duodeno-pancreático y adenohipófisis, que pueden manifestarse bioquímicamente como un aumento de la concentración sérica de: hormona paratiroidea, calcio, hormonas de la adenohipófisis, gastrina, insulina, y péptido intestinal vasoactivo dependiendo de la ubicación del tumor.

Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo con progresión a esclerosis sistémica

La enfermedad indiferenciada del tejido conectivo es una condición de etiología desconocida que comparte características clínicas, patológicas y de laboratorio de varias colagenosis, sin cumplir los criterios del Colegio Americano de Reumatología para el diagnóstico de una enfermedad reumática específica y muchos pacientes evolucionan a condiciones definidas a lo largo del tiempo tales como Lupus, Esclerosis sistémica progresiva, Enfermedad de Sjögren entre otros. Antecedentes: Linfoma Hodgkin diagnosticado desde 2012 para lo cual recibió múltiples esquemas de quimioterapia. Las muestras de ganglio y médula ósea se habían enviado al laboratorio de Inmunopatologia de la Universidad de Stanford y allí no se apreciaron hallazgos compatibles con enfermedad linfoproliferativa. Enfermedad actual: Mujer de 27 años de edad con cuadro clínico de 1 mes de evolución, caracterizado por edema blando en miembros inferiores acompañado de edema palpebral matutino; concomitantemente presenta aumento de temperatura intermitente sin patrón especifico y dolor osteomuscular generalizado con limitación para la deambulación. Se ingresa. Al examen físico, regulares condiciones clínicas. En la piel se aprecia engrosamiento cutáneo importante. Se realizó biopsia cutánea y los hallazgos fueron compatibles con Esclerosis Sistémica.

Undifferentiated connective tissue disease is a condition of unknown etiology that shares clinical, pathological and laboratory characteristics of several collagenopathies that do not meet the criteria of the American College of Rheumatology for the diagnosis of a specific disease; a large number of patients evolve to conditions defined over time such as Lupus, Systemic Sclerosis, Sjogren's Disease, among others. Past history: Hodgkin lymphoma was diagnosed since 2012 for which she received multiple chemotherapy schemes. A gland biopsy was sent to the Stanford University, as well as a bone marrow sample, and lymphoma was discarded. Present history: this 27-year-old female consulted for edema in lower limbs present during one month, accompanied by eyelid edema in the mornings; also fever without a specific pattern, myalgias and arthralgias. On physical examination, the skin was thickened and limb edema was present. A skin biopsy was performed, and the findings were consistent with Systemic Sclerosis. The patient is receiving cyclophosphamide and Azathioprine and leading her normal life.

Aniversario 65 de la Sociedad Venezolana de Medicina Interna

Virgina Salazar Matos

La Sociedad Venezolana de Medicina Interna(SVMI) es la institución científica encargada dereconocer y agrupar especialistas en MedicinaInterna de todo el país. Fue fundada el 18 de abrilde 1956, por lo que éste año celebra su 65 aniversario.Innumerables y siempre recordados maestrosde la Medicina Interna han conducido estaprestigiosa institución a lo largo de los años,logrando internalizar en sus miembros, la esenciadel ser internista, su carácter científico, humanísticoy bioético.Como precepto propio de nuestra especialidad,los internistas centramos el interés en la personaadulta afecta por alguna enfermedad, ya sea éstaaguda o crónica; física o mental; prevenible o no;curable o incurable; que requiera de cuidadospaliativos o que se encuentre en la etapa final de lavida. Somos quienes, con una visión integral delpaciente, además de desarrollar un conocimientocientífico profundo del padecimiento, los acompañamosen sus vivencias emocionales: toma de decisionesdifíciles; sufrimiento, soledad y temor a laincapacidad física o mental; miedo a la enfermedady a la muerte e incertidumbre por el futuro; asíque somos y actuamos fusionando ciencia y alma.

Hipotiroidismo congénito no tratado en mujer de 48 años

Breydis Muñoz Díaz, Trina María Navas Blanco

Paciente MVRV, femenina, de 48 años, natural y procedente de Caracas, soltera, sin escolaridad y con diagnóstico conocido de Hipotiroidismo Congénito+ Déficit Cognitivo, sin tratamiento por 1 año, quien es traída al Hospital General del Oeste, Dr. José Gregorio Hernández, Caracas e ingresa el 28/9/2020. Los datos son proporcionados por familiar. Es traída por flictena de 5x5 cm, con signos de inflamación enregión tibial izquierda, de una semana de evolución, sin traumatismos previos en la región. No menarquia, nubil. No hay datos sobre el embarazo de lam adre (quien falleció cuando la paciente tenía 13 años de edad).

COVID-19: fisiopatología e inmunopatología

La fisiopatología y la inmunopatología delCOVID-19 están íntimamente relacionadas entresí y son dependientes la una de la otra. La complejidadde ambos procesos puede desencadenardaños multiorgánicos, producto de la toxicidadviral directa (la cual es dependiente de la expresióndel receptor de enzima convertidora de angiotensina2 o ACE2), del daño de las células endotelialesy tromboinflamación (induciendo endotelitisen múltiples lechos vasculares), y de la desregulaciónde la respuesta inmune y del sistema reninaangiotensina-aldosterona (SRAA), lo que se traduceen efectos citopáticos virales con daños enórganos diana. La enfermedad se caracteriza porpresentar reacciones hiperinflamatorias que puedendesencadenar una liberación exacerbada decitoquinas proinflamatorias, proceso denominado“tormenta de citoquinas”. La desregulación de larespuesta inmune produce linfopenia (de los linfocitosT CD4,+ CD8+, y B) así como un aumento dela relación neutrófilos-linfocitos. También se evidenciaun claro incremento de marcadores inflamatorios,como los reactantes de fase aguda.

The physiopathology and immunopathology ofCOVID-19 are both related and dependent on eachother, The complexity of both processes has thepotential to unfold multi-organ failure, product ofthe endothelium inflammation in multiple vascularbeds, also viral toxicity (which depends, as well, onthe expression of the angiotensin-converting enzyme2 or ACE2), the damage on endothelial cellsand thrombo-inflammation (inducing a dysregulationof the immune response and the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS), with cytopathicviral effects and damage on target organs.This disease also presents hyperinflammatoryreactions that can lead to the exacerbated releaseof proinflammatory cytokines, a process known as“cytokine storm”. The dysregulation of the immuneresponse also generates lymphopenia, and ahigher ratio of the neutrophils-lymphocytes ratio.There is a clear increase of the inflammatory markers,including the acute phase reactants. Theunderstanding of the physiopathology and immunopathologyis crucial in order to comprehend the bases of COVID-19, its treatment and prevention.

Infecciones respiratorias virales y la placenta

Ana Coromoto Carvajal de Carvajal, Humberto José Azpúrua Pardi

Las enfermedades infecciosas que comprometenel aparato respiratorio, generalmente son másgraves en las gestantes y en las puérperas en comparacióncon las no embarazadas. Dentro de estasinfecciones, se encuentran las producidas poragentes virales como la influenza estacional, pandémicay zoonótica, los coronavirus SARS, elMERS; y desde el año 2019 el SARS-CoV-2 causantede la actual pandemia COVID-19. Lasnoxas virales pueden ejercer un efecto deletéreosobre el feto debido a respuesta inflamatoria víacascada de citoquinas o daño directo a nivel dealgunos tejidos. Los efectos del SARS-CoV-2 anivel placentario, no están bien entendidos, loshallazgos histopatológicos incluyen alteracionesde la perfusión venosa materna y fetal y signos deinflamación placentaria en diferentes porcentajes.La placenta es un órgano altamente especializadoque confiere una protección especial generandoun ambiente protegido manteniendo unequilibrio de factores inmunes y bioquímicos quefavorecen el desarrollo fetal. Su estructura funcionacomo una barrera protectora dificultando oimpidiendo el paso de noxas al producto de la gestación.Diversos patógenos, incluyendo los viruspueden alterar los diferentes componentes celularesde la placenta. En la siguiente revisión describimoslos más recientes hallazgos de la interacción con la placenta de diversos virus respiratorios ysus consecuencias en la salud materno fetal.

Infectious diseases of the respiratory systemgenerally present greater severity in women duringpregnancy or puerperium, than in non-pregnantwomen. Among them, we find those produced byviral agents such as seasonal, pandemic and zoonoticinfluenza, SARS coronaviruses, MERS; andsince 2019 the SARS-CoV-2, the cause of thecurrent COVID-19 pandemic. Viral noxae canexert a deleterious effect on the fetus due to aninflammatory response via the cytokines cascadeor direct damage at some tissues. The effects ofSARS-CoV-2 on the placenta is not well understood,the histopathological findings include alterationsof maternal and fetal perfusion and signs ofplacental inflammation in different degrees. Theplacenta is a highly specialized organ that confersa special protection by generating a protectedenvironment maintaining a balance of immune andbiochemical factors that favor the fetal development.Its structure works as a protective barrier,hindering or preventing the passage of noxae to thefetus. Several pathogens, including viruses, canalter different cellular components of the placenta.In the review, we describe the most recent findings of the interaction of various respiratory viruseswith the placenta and their consequences onmaternal and fetal health.