Hidrops fetal no inmune: diagnóstico etiológico y asesoramiento genético

Resumen

Identificar la etiología de hidrops fetal no inmune y su asesoramiento genético. Métodos: La investigación se llevó a cabo en el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Se estudiaron gestantes con diagnóstico ultrasonográfico de hidrops fetal en el período marzo de 1994 y marzo de 2005. La investigación etiológica fue realizada en los fetos con ecografía, ecocardiografía, estudio doppler, cariotipo, análisis molecular, examen radiológico y necropsia. Resultados: Fueron incluidas 13 gestantes con el diagnóstico de hidrops fetal. La etiología del hidrops se identificó en once fetos (84,62 %), mientras que dos fueron clasificados como idiopáticos (15,38 %). La mayoría de los casos fueron de etiología cromosómica, para un total de ocho fetos (61,55 %), etiología cardiovascular un feto (7,69 %), etiología génica un feto (7,69 %) y etiología gastrointestinal un feto (7,69 %). Conclusión: Se debe determinar la etiología de hidrops fetal no inmune, pues este se asocia a un amplio espectro de enfermedades, algunas potencialmente tratables y otras con riesgo de recurrencia en futuros embarazos, lo que permitirá realizar adecuado asesoramiento.

To identify the etiology of nonimmune hydrops fetalis and genetic counseling. Methods: The research was conducted at the Genetic Research Institute of the Faculty of Medicine. University of Zulia. Maracaibo. We studied patients with nonimmune hydrops fetalis using obstetric ultrasound that were monitored between March 1994 and March 2005 and fetal etiological investigation was conducted with: sonography, echocardiography, Doppler studies, karyotype, molecular analysis, radiological examination and necropsy. Results: We included 13 patients with nonimmune hydrops fetalis; the etiology was elucidated in 11 cases(84.62 %), while 2 cases (15.38 %) were classified as idiopathic. Most cases had a chromosomal etiology, for a total of 8 cases (61.55 %), followed by cardiovascular etiology with 1 case (7.69 %), gene etiology with 1 case (7.69 %), and gastrointestinal with 1 case (7.69 %). Conclusion: An attempt should be made to clarify the etiology of hydrops diagnosed during pregnancy since the condition is associated with a wide spectrum of diseases. It is especially important to determine wheter a potentially treatable condition is present and to identify disease at risk for recurrence in future pregnancies for adequate genetic counseling.