Detección del polimorfismo g.10976G>A del gen del factor VII de la coagulación sanguínea y su relación con distintas patologías trombóticas

Abstract

Las enfermedades trombóticas son la primera causa de morbilidad y mortalidad en el mundo, dentro de las cuales las más frecuentes son el infarto agudo al miocardio (IAM), el accidente cerebro vascular (ACV) y la trombosis venosa profunda (TVP), lo que representa un problema de salud pública y pérdidas humanas. Existen factores tanto ambientales como genéticos que predisponen a estados hipercoagulabilidad, lo cual puede generar la activación de un conjunto de mecanismos que promueven la formación de una barrera o coágulo. Diversos estudios han sugerido que la presencia de polimorfismos genéticos en los genes que codifican para algunos factores de coagulación pudiera estar relacionada con la ocurrencia de trombosis arterial o venosa. Una de las proteínas de la coagulación que ha sido involucrada con el riesgo de padecer patologías trombóticas es el factor VII. Se han detectado distintos polimorfismos asociados a este gen, uno de los cuales es el polimorfismo g.10976 G>A, el cual se ha relacionado con la variación de los niveles plasmáticos de la proteína de forma activa. En consecuencia, se ha tratado de relacionar el polimorfismo con distintas patologías trombóticas. El objetivo de este trabajo fue determinar el genotipio del polimorfismo g.10976 G>A, en el gen que codifica para el factor VII de la coagulación, en pacientes que han sufrido infarto agudo al miocardio (IAM), trombosis venosa profunda (TVP) y accidente cerebro vascular (ACV) y establecer sí existe una relación con el desarrollo de estas patologías. El análisis de genotipos fue realizado mediante la técnica PCR-RFLP a partir del ADN genómico de 103 pacientes que han sufrido IAM, 101 pacientes que han padecido de TVP y 69 pacientes que han sufrido ACV. Sólo se encontró asociación entre el alelo de riesgo A del polimorfismo y la presencia de IAM (OR=1,92 1,02-3,61, p valor < 0,05). Además mediante un modelo de regresión de curva logística, se obtuvo que los factores de riesgo principalmente asociados al IAM fueron el hábito tabáquico, la edad y el sexo masculino, mientras que para el desarrollo de TVP, uno de los factores de riesgo más significativo fue el sexo femenino. Según los resultados obtenidos en este trabajo, la presencia del alelo A del polimorfismo g.10976 G<A en conjunto de los factores ambientales tales como edad, sexo, hipertensión arterial, en el gen que codifica para el factor VII de la coagulación sanguínea, puede ser considerado como un factor predictivo para la presencia de IAM.