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Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/123456789/7916

Título : Análisis de los exones 3 al 26 del gen myh7, en pacientes con miocardiopatía hipertrófica familiar.
Autor : Guerrero, David G.
Palabras clave : miocardiomiopatía
hipertrófica
enfermedad
autosómica
fisiopatológicas
morfológicas
enfermedad cardíaca
hipertrofia
pacientes
asintomáticos
mutaciones
genes
proteínas
sarcómero de miocitos
Fecha de publicación : 9-Dec-2014
Resumen : La miocardiomiopatía hipertrófica familiar (MHF) es una enfermedad autosómica dominante con características fisiopatológicas únicas y una gran diversidad de características morfológicas, funcionales y clínicas. Es una enfermedad cardíaca primaria, en la que la característica diagnóstica básica es la hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI). La prevalencia en la población general es de aproximadamente 0.2% (1 en 500). La mortalidad anual para pacientes con MHF es de 3-4%. El curso clínico varía desde pacientes totalmente asintomáticos hasta aquellos con fallas cardiacas graves cuya consecuencia más importante es la muerte súbita. La MHF se asocia con mutaciones en los genes que codifican proteínas del sarcómero de miocitos. Se han identificado mutaciones en 12 genes sarcomericos, aunque el gen de la cadena pesada de la β-miosina cardiaca myh7 es donde se han reportado el mayor numero de mutaciones, siendo las mutaciones en el subfragmento S1 de la proteína codificado por los exones 3 al 26 del gen myh7, las que producen mayor hipertrofia y 16 muerte súbita. Es por esto que la estrategia de identificación de mutaciones asociadas a MHF se enfocó mayormente en el estudio de este gen. Ya que existen diversas complicaciones para detectar la MHF, se han desarrollado variedades de técnicas, basadas en criterios moleculares que facilitan el diagnóstico de la enfermedad en su fase preclínica y la estratificación del riesgo. Una de estas técnicas es SSCP-PCR (polimorfismo de conformación de cadena sencilla de ADN) que se ha usado para detectar cambios puntuales en los genes del sarcómero, esta técnica junto con la secuenciación automatizada se implemento en este trabajo para estudiar la naturaleza de los cambios ocurridos en las secuencias codificantes del gen MYH7. El estudio se delimito a 9 exones de los 40 exones totales del gen MYH7 los cuales poseen alta incidencia de mutaciones. Se realizaron SSCP para los exones 14, 16, 19, 20 y 21 analizando las secuencias del resto de los exones perteneciente a cada paciente. Mediante SSCP no se observó diferencias en la movilidad electroforética de las muestras de paciente con respecto a los controles. El análisis directo de secuencias, mostró un cambio en el exon 16 del paciente 001, el cual genera la traducción del mismo aminoácido que los controles y la base de datos. Adicionalmente, se realizo un modelo molecular de la proteína cadena pesada de beta-miosina cardiaca donde se evaluó una mutación previamente reportada. Según los análisis realizados se puede inferir que la mutación interfiere degenerativamente en la interación actina-miosina.
URI : http://saber.ucv.ve/jspui/handle/123456789/7916
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