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Título : Diagnostico de hemoglobinopatıas apartir de sangre del talon de recien nacido
Otros títulos : Diagnosis ofhemoglobinopathiesinnewbornsinVenezuelahospitals
Autor : Garcia Gimenez, Odalis
Chacin Torrealba, Marycarmen
Bravo Urquiola, martha
Gomez Ortiz, Gilberto
Montilla Fonseca, Silvia
Merzon, Rosa
De Donato, Marcos
Castillo, Omar
Arends, Anabel
Palabras clave : Neonatal screening
hemoglobinopathies
Fecha de publicación : 13-Jul-2009
Editorial : Anales de Pediatria
Citación : 1
Resumen : Objectives: Hemoglobinopathies arethemostcommonhereditarydisordersinhumans representing apublichealthprobleminVenezuela.Inthisstudytheprevalenceof hemoglobinopathies wasevaluatedinnewbornsfromdifferentareasofVenezuela,in cooperation withtheneonatalscreeningsystemoftheStudyUnitofInbornErrorsof Metabolism (IDEA). Materials andmethods: The heelbloodsamplesof101,301newbornswereanalysedby high performanceliquidchromatography(HPLC-CE)techniqueusingVariant*BioRad System withtheSickleCellShortprogramforthefilterpapersamplesinandtheBetaTal Short programforthefamilystudies. Results: WefoundahighprevalenceofnewbornsheterozygousforhemoglobinSandC (Hb SandHbC).Itwasobservedthat1.96%(1989)ofthenewbornswerecarriers,withHb FAS(67.92)beingthemostfrequentphenotype,followedbyHbFAC(23.18%),HbFAD (7.49%), HbFSC(0.96%),)andHbFSD(0.20%).Alltheneonatalpositivescaseswere confirmed at3monthsofage. Conclusions: The frequenciesofthevariantsfoundinthisstudyconfirmsthatthe hemoglobin disordersareapublichealthprobleminVenezuela,emphasizingthe importance ofinstitutinganationalprogramofscreeningforhemoglobinopathies throughout thecountry,comprisingnotonlyanearlytreatment,butalsoaneducational program andgeneticcounselingforthefamilygroup. & 2009 Asociaci´onEspan˜oladePediatr´ıa. PublishedbyElsevierEspan˜a,S.L.Allrights reserved
URI : http://saber.ucv.ve/jspui/handle/123456789/4707
ISSN : 1695-4033
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