SABER UCV >
1) Investigación >
Artículos Publicados >

Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/123456789/4706

Título : HEMOGLOBINOPATÍAS EN VENEZUELA
Autor : Arends, Anabel
Chacin, Marycarmen
Bravo Urquiola, Martha
Montilla, Silvia
Guevara I, Jose
Velasquez, Dalia
García, Gloria
Alvarez, Maritza
Castillo, Omar
Palabras clave : Hemoglobinopatias
beta talasemia
Fecha de publicación : 9-Jul-2007
Editorial : Interciencia
Citación : 1
Resumen : Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y otros que por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC- CE). Se encontró que el 9% de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen βs estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal y 2,3% Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8% fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82% fueron doble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8% presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud.
URI : http://saber.ucv.ve/jspui/handle/123456789/4706
ISSN : 0378-1844
Aparece en las colecciones: Artículos Publicados

Ficheros en este ítem:

Fichero Descripción Tamaño Formato
Interciencia.pdf226.2 kBAdobe PDFVisualizar/Abrir

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2008 MIT and Hewlett-Packard - Comentarios