Análisis de a distribución alélica de 23 microsatélites de importancia forense en la población venezolana

Abstract

Resumen El avance tecnológico y científico en la definición e identificación de los marcadores genéticos moleculares ha permitido el desarrollo de la genética forense,aplicada en la identificación de personas y restos cadavéricos, el análisis de restos biológicos, la determinación de relaciones de filiación y determinación de las variabilidades genéticas de la población. Los microsatélites o short tandem repeats son los marcadores de elección en identificación humana, debido a su elevado polimorfismo,con tasas de mutaciones relativamente bajas y su tamaño pequeño, que permite optimizar su amplificación. Debido a que se encuentran ampliamente distribuidos en el genoma, son la principal herramienta de la genética forense porque permiten trabajar con poca cantidad de ADN, incluso degradado, son manejables para la automatización,altamente discriminatorios y ofrecen resultados fáciles de manejar y comparar. Con el propósito de medir la eficacia forense de los marcadores genéticos analizados es necesario conocer una serie de parámetros estadísticos con los cuales se sustentan los cálculos de probabilidades en los peritajes forenses. El objetivo del presente estudio fue analizar la estructura genética de una muestra poblacional venezolana utilizando 23 loci STR y construir una base de datos poblacional que pueda ser empleada en cálculos estadísticos para identificación humana y pruebas de paternidad. De esta manera, el estudio involucró 134 individuos no emparentados residentes de la región capital de la República Bolivariana de Venezuela con los sistemas PowerPlex ESX 17 y PowerPlex 16 HS de la casa comercial Promega, los cuales co-amplifican, en una estrategia de PCR multiplex, 17 y 16 loci STR, respectivamente. Los datos genéticos fueron obtenidos mediante el análisis de los productos de PCR por electroforesis capilar, y fueron analizados con diversos software y programas estadísticos, para ser comparados con una población de referencia. Se determinaron las frecuencias alélicas, y la distribución de genotipos de todos los marcadores, los cuales estuvieron en equilibrio Hardy- Weinberg. Se estimaron los siguientes parámetros de interés forense: poder de discriminación (PD), poder de exclusión (PE), heterocigosidad observada (Hobs), heterocigosidad esperada (Hesp), contenido de información polimórfica (PIC) y probabilidad de coincidencia aleatoria (Pi). Nuestros resultados analizando 23 STR en la población venezolana muestran por primera vez, que los marcadores Penta E y SE33,son los más informativos producto a sus altos índices de PD, PIC, PE, heterocigosidad y mayor variabilidad de alelos, presentando un valor de Pi menor al resto de los marcadores analizados, constituyendo un incremento importante respecto a estudios previos. La información reportada valida el uso de estos 23 STR en la población venezolana para interpretar de forma confiable perfiles de ADN en pruebas de paternidad y casos forenses. Palabras clave: STR, frecuencia alélica, genética forense, PCR, base de datos poblacional.